El proyecto “Cambio climático y economía: análisis de riesgos y soluciones para sectores estratégicos” busca fortalecer las capacidades regionales de la Macrozona para enfrentar los crecientes desafíos del cambio climático mediante la creación de una red internacional de cooperación científica. La iniciativa se estructura en torno a tres ejes: la identificación y cuantificación de riesgos climáticos a nivel subregional, utilizando herramientas como imágenes satelitales, modelos de teoría de juegos y simulaciones; el análisis de cómo hogares, productores y gobiernos ajustan sus decisiones ; y el fortalecimiento de capacidades mediante pasantías internacionales, talleres, formación de estudiantes y la publicación de resultados. Un componente central del proyecto es el intercambio de experiencias entre países en desarrollo, México, Brasil y Chile, que comparten desafíos estructurales como alta informalidad laboral, barreras en el acceso al crédito y vulnerabilidad territorial frente al cambio climático. Además, el proyecto pone un fuerte énfasis en la formación de capital humano, incorporando a tesistas de pregrado y posgrado en todas las etapas de investigación. Ellas/os participarán en actividades clave como diseño de modelos, recolección y análisis de datos, y redacción de informes, fortaleciendo sus competencias técnicas y su vinculación con redes internacionales. Se ofrecerán también un workshop y un taller, orientado a fortalecer las capacidades en temas de economía del cambio climático. Participan la Universidad de O’Higgins y la Universidad de los Andes de Chile; y como socios internacionales el Banco Central de México y la Fundación Getulio Vargas de Brasil. Esta colaboración busca generar evidencia territorialmente situada para el diseño de planes de resiliencia agrícola, descentralizar la formación científica en Chile y consolidar una red duradera de investigación aplicada en economía del cambio climático con impacto regional y latinoamericano.

Gracias a los avances en secuenciación genética, hoy es posible obtener el genoma completo de una persona con mayor rapidez, accesibilidad y a menor costo que hace algunos años. Aprovechando este escenario GenomIA, busca crear reportes simples y comprensibles sobre temas como la ancestría, los rasgos heredados, la respuesta a los medicamentos y algunas variantes genéticas de interés. La plataforma contará con un asistente de inteligencia artificial en español, diseñado para explicar los resultados con lenguaje sencillo y responder consultas de los usuarios. Además, usará información genética de personas chilenas, permitiendo que los reportes se adecuen a la realidad nacional, reduciendo la dependencia de bases de datos internacionales. El proyecto contempla un doble objetivo: educativo y de investigación. Por una parte, busca proporcionar información genética clara, responsable y comprensible; y por otra, avanzar hacia aplicaciones con mayor utilidad clínica, siempre como una herramienta de apoyo que complemente y facilite la labor de los profesionales de la salud. “Con este proyecto, buscamos acercar la genómica a la ciudadanía y avanzar hacia una tecnología hecha en Chile, pensada para comprender mejor nuestra diversidad y abrir nuevas oportunidades para la ciencia y la salud del futuro” señala el Dr. Di Genova

Gracias a los avances en secuenciación genética, hoy es posible obtener el genoma completo de una persona con mayor rapidez, accesibilidad y a menor costo que hace algunos años. Aprovechando este escenario GenomIA, busca crear reportes simples y comprensibles sobre temas como la ancestría, los rasgos heredados, la respuesta a los medicamentos y algunas variantes genéticas de interés. La plataforma contará con un asistente de inteligencia artificial en español, diseñado para explicar los resultados con lenguaje sencillo y responder consultas de los usuarios. Además, usará información genética de personas chilenas, permitiendo que los reportes se adecuen a la realidad nacional, reduciendo la dependencia de bases de datos internacionales. El proyecto contempla un doble objetivo: educativo y de investigación. Por una parte, busca proporcionar información genética clara, responsable y comprensible; y por otra, avanzar hacia aplicaciones con mayor utilidad clínica, siempre como una herramienta de apoyo que complemente y facilite la labor de los profesionales de la salud. “Con este proyecto, buscamos acercar la genómica a la ciudadanía y avanzar hacia una tecnología hecha en Chile, pensada para comprender mejor nuestra diversidad y abrir nuevas oportunidades para la ciencia y la salud del futuro” señala el Dr. Di Genova

Gracias a los avances en secuenciación genética, hoy es posible obtener el genoma completo de una persona con mayor rapidez, accesibilidad y a menor costo que hace algunos años. Aprovechando este escenario GenomIA, busca crear reportes simples y comprensibles sobre temas como la ancestría, los rasgos heredados, la respuesta a los medicamentos y algunas variantes genéticas de interés. La plataforma contará con un asistente de inteligencia artificial en español, diseñado para explicar los resultados con lenguaje sencillo y responder consultas de los usuarios. Además, usará información genética de personas chilenas, permitiendo que los reportes se adecuen a la realidad nacional, reduciendo la dependencia de bases de datos internacionales. El proyecto contempla un doble objetivo: educativo y de investigación. Por una parte, busca proporcionar información genética clara, responsable y comprensible; y por otra, avanzar hacia aplicaciones con mayor utilidad clínica, siempre como una herramienta de apoyo que complemente y facilite la labor de los profesionales de la salud. “Con este proyecto, buscamos acercar la genómica a la ciudadanía y avanzar hacia una tecnología hecha en Chile, pensada para comprender mejor nuestra diversidad y abrir nuevas oportunidades para la ciencia y la salud del futuro” señala el Dr. Di Genova

Chile is facing one of the steepest increases in Colorectal cancer (CRC) incidence and mortality in the Southern Cone, with the greatest surge occurring in adults ≤ 50 years. Incidence is lowest in the far north and increases toward the south-central regions, mirroring a gradient in Aymara-Mapuche Native-American ancestry, an axis largely absent from the European reference cohorts that guide modern precision oncology. To fill this gap, we propose a four-year project to create the first Chile-specific, multi-omic and histopathological atlas of CRC and to explore ancestry-aware, AI-assisted diagnostics. Rationale and Hypothesis. We hypothesise that Chilean CRC shows (i) unique, ancestry-driven molecular patterns that differ from European tumors; (ii) AI models can detect these patterns directly on routine whole-slide images, and (iii) they shape distinct evolutionary paths in early- versus late-onset disease. Specific objectives. Molecular landscape & heterogeneity: Produce single-gland long-read WGS, methylome, and transcriptome profiles for 100 tumors (30 early-onset, 70 late-onset; ≥30× coverage, ≥50 % purity). Ancestry impact: Phase somatic alterations by local ancestry and contrast their frequencies with European CRC genomes (TCGA, PCAWG). AI-enhanced histopathology: Train and externally validate multi-instance-learning (MIL) models that predict microsatellite instability, driver mutations, and whole-genome doubling from matched WSIs, targeting AUC ≥ 0.80 (pilot: AUC ≥ 0.85 for whole-genome doubling on TCGA WSIs). Evolutionary trajectories: Multi-region sequence early-onset and late-onset tumors, reconstruct their clonal phylogenies, and contrast the resulting evolutionary patterns between the two age groups. Team capacity & resources. Computational biologist Alex Di Genova (genomics & AI), pathologist Juan Carlos Araya (digital pathology), and gastro-immunologist Tamara Pérez-Jeldres (clinical phenotyping) have prospective access to >220 new CRC resections and >1,800 registry entries each year. A biobank already houses 100 well-annotated tumour specimens from hospitals in Santiago and the O’Higgins Region, ready for immediate sequencing and imaging. As a team we are delivering important results as (i) the generation of the first telomere-to-telomere Chilean genome, establishing a population-specific reference; (ii) sequenced >270 high-coverage whole genomes of chileans individuals (70 healthy donors, 120 hereditary-breast-cancer cases, 80 primary gallbladder tumors); iii) built the first multi-omic atlas of gallbladder cancer by integrating our data with Korean (n = 94) and Indian (n = 64) cohorts, uncovering a Chile-enriched proliferative phenotype; and (iv) developed CRAB-MIL, a weakly supervised deep-learning framework that predicts whole-genome doubling from routine H&E slides with an AUC > 0.85 and provides attention maps for interpretability. These accomplishments demonstrate our ability to generate, integrate, and clinically interpret large-scale genomic and AI datasets—capabilities directly transferable to Chilean CRC. International collaborators Anaïs Baudot (Marseille) and Luis Zapata (Institute of Cancer Research, London) further contribute multi-omic network analysis and evolutionary-genomics expertise, respectively. Interdisciplinary workflow. Clinical phenotyping, computational histopathology, PromethION sequencing, and Nextflow harmonisation feed ancestry-aware genomic analyses; attention-based models are fine-tuned on TCGA and Chilean WSIs; computational, pathology, and gastroenterology teams jointly review outputs to prioritise clinically relevant signals. All variant calls, methylomes, expression matrices, AI prediction, and metadata will be released through an open and intuitive TumorMap portal. Expected Outcomes and Impact. The project will (i) reveal population-specific drivers and mutational processes, (ii) quantify the frequency of clinically actionable biomarkers originally identified in Europeans, (iii) deliver image-based tools that offer low-cost, molecular stratification and heterogeneity scoring, and (iv) provide a high-resolution evolutionary framework for EO versus LO CRC. Collectively, these data will offer the first high-resolution portrait of the Chilean CRC and lay the groundwork for ancestry-aware screening, diagnostic, and treatment strategies.

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