Gracias a los avances en secuenciación genética, hoy es posible obtener el genoma completo de una persona con mayor rapidez, accesibilidad y a menor costo que hace algunos años. Aprovechando este escenario GenomIA, busca crear reportes simples y comprensibles sobre temas como la ancestría, los rasgos heredados, la respuesta a los medicamentos y algunas variantes genéticas de interés. La plataforma contará con un asistente de inteligencia artificial en español, diseñado para explicar los resultados con lenguaje sencillo y responder consultas de los usuarios. Además, usará información genética de personas chilenas, permitiendo que los reportes se adecuen a la realidad nacional, reduciendo la dependencia de bases de datos internacionales. El proyecto contempla un doble objetivo: educativo y de investigación. Por una parte, busca proporcionar información genética clara, responsable y comprensible; y por otra, avanzar hacia aplicaciones con mayor utilidad clínica, siempre como una herramienta de apoyo que complemente y facilite la labor de los profesionales de la salud. “Con este proyecto, buscamos acercar la genómica a la ciudadanía y avanzar hacia una tecnología hecha en Chile, pensada para comprender mejor nuestra diversidad y abrir nuevas oportunidades para la ciencia y la salud del futuro” señala el Dr. Di Genova

Gracias a los avances en secuenciación genética, hoy es posible obtener el genoma completo de una persona con mayor rapidez, accesibilidad y a menor costo que hace algunos años. Aprovechando este escenario GenomIA, busca crear reportes simples y comprensibles sobre temas como la ancestría, los rasgos heredados, la respuesta a los medicamentos y algunas variantes genéticas de interés. La plataforma contará con un asistente de inteligencia artificial en español, diseñado para explicar los resultados con lenguaje sencillo y responder consultas de los usuarios. Además, usará información genética de personas chilenas, permitiendo que los reportes se adecuen a la realidad nacional, reduciendo la dependencia de bases de datos internacionales. El proyecto contempla un doble objetivo: educativo y de investigación. Por una parte, busca proporcionar información genética clara, responsable y comprensible; y por otra, avanzar hacia aplicaciones con mayor utilidad clínica, siempre como una herramienta de apoyo que complemente y facilite la labor de los profesionales de la salud. “Con este proyecto, buscamos acercar la genómica a la ciudadanía y avanzar hacia una tecnología hecha en Chile, pensada para comprender mejor nuestra diversidad y abrir nuevas oportunidades para la ciencia y la salud del futuro” señala el Dr. Di Genova

Gracias a los avances en secuenciación genética, hoy es posible obtener el genoma completo de una persona con mayor rapidez, accesibilidad y a menor costo que hace algunos años. Aprovechando este escenario GenomIA, busca crear reportes simples y comprensibles sobre temas como la ancestría, los rasgos heredados, la respuesta a los medicamentos y algunas variantes genéticas de interés. La plataforma contará con un asistente de inteligencia artificial en español, diseñado para explicar los resultados con lenguaje sencillo y responder consultas de los usuarios. Además, usará información genética de personas chilenas, permitiendo que los reportes se adecuen a la realidad nacional, reduciendo la dependencia de bases de datos internacionales. El proyecto contempla un doble objetivo: educativo y de investigación. Por una parte, busca proporcionar información genética clara, responsable y comprensible; y por otra, avanzar hacia aplicaciones con mayor utilidad clínica, siempre como una herramienta de apoyo que complemente y facilite la labor de los profesionales de la salud. “Con este proyecto, buscamos acercar la genómica a la ciudadanía y avanzar hacia una tecnología hecha en Chile, pensada para comprender mejor nuestra diversidad y abrir nuevas oportunidades para la ciencia y la salud del futuro” señala el Dr. Di Genova

Chile is facing one of the steepest increases in Colorectal cancer (CRC) incidence and mortality in the Southern Cone, with the greatest surge occurring in adults ≤ 50 years. Incidence is lowest in the far north and increases toward the south-central regions, mirroring a gradient in Aymara-Mapuche Native-American ancestry, an axis largely absent from the European reference cohorts that guide modern precision oncology. To fill this gap, we propose a four-year project to create the first Chile-specific, multi-omic and histopathological atlas of CRC and to explore ancestry-aware, AI-assisted diagnostics. Rationale and Hypothesis. We hypothesise that Chilean CRC shows (i) unique, ancestry-driven molecular patterns that differ from European tumors; (ii) AI models can detect these patterns directly on routine whole-slide images, and (iii) they shape distinct evolutionary paths in early- versus late-onset disease. Specific objectives. Molecular landscape & heterogeneity: Produce single-gland long-read WGS, methylome, and transcriptome profiles for 100 tumors (30 early-onset, 70 late-onset; ≥30× coverage, ≥50 % purity). Ancestry impact: Phase somatic alterations by local ancestry and contrast their frequencies with European CRC genomes (TCGA, PCAWG). AI-enhanced histopathology: Train and externally validate multi-instance-learning (MIL) models that predict microsatellite instability, driver mutations, and whole-genome doubling from matched WSIs, targeting AUC ≥ 0.80 (pilot: AUC ≥ 0.85 for whole-genome doubling on TCGA WSIs). Evolutionary trajectories: Multi-region sequence early-onset and late-onset tumors, reconstruct their clonal phylogenies, and contrast the resulting evolutionary patterns between the two age groups. Team capacity & resources. Computational biologist Alex Di Genova (genomics & AI), pathologist Juan Carlos Araya (digital pathology), and gastro-immunologist Tamara Pérez-Jeldres (clinical phenotyping) have prospective access to >220 new CRC resections and >1,800 registry entries each year. A biobank already houses 100 well-annotated tumour specimens from hospitals in Santiago and the O’Higgins Region, ready for immediate sequencing and imaging. As a team we are delivering important results as (i) the generation of the first telomere-to-telomere Chilean genome, establishing a population-specific reference; (ii) sequenced >270 high-coverage whole genomes of chileans individuals (70 healthy donors, 120 hereditary-breast-cancer cases, 80 primary gallbladder tumors); iii) built the first multi-omic atlas of gallbladder cancer by integrating our data with Korean (n = 94) and Indian (n = 64) cohorts, uncovering a Chile-enriched proliferative phenotype; and (iv) developed CRAB-MIL, a weakly supervised deep-learning framework that predicts whole-genome doubling from routine H&E slides with an AUC > 0.85 and provides attention maps for interpretability. These accomplishments demonstrate our ability to generate, integrate, and clinically interpret large-scale genomic and AI datasets—capabilities directly transferable to Chilean CRC. International collaborators Anaïs Baudot (Marseille) and Luis Zapata (Institute of Cancer Research, London) further contribute multi-omic network analysis and evolutionary-genomics expertise, respectively. Interdisciplinary workflow. Clinical phenotyping, computational histopathology, PromethION sequencing, and Nextflow harmonisation feed ancestry-aware genomic analyses; attention-based models are fine-tuned on TCGA and Chilean WSIs; computational, pathology, and gastroenterology teams jointly review outputs to prioritise clinically relevant signals. All variant calls, methylomes, expression matrices, AI prediction, and metadata will be released through an open and intuitive TumorMap portal. Expected Outcomes and Impact. The project will (i) reveal population-specific drivers and mutational processes, (ii) quantify the frequency of clinically actionable biomarkers originally identified in Europeans, (iii) deliver image-based tools that offer low-cost, molecular stratification and heterogeneity scoring, and (iv) provide a high-resolution evolutionary framework for EO versus LO CRC. Collectively, these data will offer the first high-resolution portrait of the Chilean CRC and lay the groundwork for ancestry-aware screening, diagnostic, and treatment strategies.

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This project will address the implementation of distributed controllers in intelligent agents within AC/DC electrical microgrids. Specifically, this project will address open issues in the distributed control literature for microgrids; these include optimal parameter tuning and resilience to communications disturbances such as transport delays, packet loss, and communication failures due to cyberattacks. All of these are important components that prevent the proliferation of microgrid projects throughout the country and the world. Microgrids have the potential to improve the energy management of renewable resources and the resilience of current and future electrical systems. Furthermore, they aid in decarbonization and benefit the energization of isolated communities and national industries. Based on the above, the main objective of this research is to formulate, implement, and validate distributed intelligent controllers, using reinforcement learning, in agents that comprise interconnected AC/DC microgrids, in order to achieve optimal operation concerning available energy resources despite disturbances and failures in communication channels. To achieve this objective, the following specific objectives are specified: (i) investigate the state of the art in the use of reinforcement learning algorithms in cooperative multi-agent system control and their application to microgrids; (ii) design a deep reinforcement learning algorithm to auxiliary control an ILC of a hybrid AC/DC microgrid with communication loss and variable time delays; (iii) design a distributed controller with parameter and structure adjustment capability through deep reinforcement learning algorithms for the agents of an AC/DC multi-microgrid with communication losses and variable time delay; (iv) design a robust distributed controller through deep reinforcement learning algorithms that allows agents in an AC/DC multi-microgrid to be resilient to heterogeneous and variable transport delays, loss of data packets, and DoS cyber-attacks; (v) build a prototyping platform for multi-agent-based intelligent agent control schemes with digital twin co-simulation; (vi) implement and validate the proposed reinforcement learning controllers in an AC/DC multi-microgrid experimental setup.