{"id":82001,"date":"2026-09-04T15:00:11","date_gmt":"2026-09-04T18:00:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/2026\/09\/04\/investigadores-detectan-diferencias-en-tumores-chilenos-que-las-referencias-genomicas-internacionales-no-siempre-capturan\/"},"modified":"2026-09-04T15:00:11","modified_gmt":"2026-09-04T18:00:11","slug":"investigadores-detectan-diferencias-en-tumores-chilenos-que-las-referencias-genomicas-internacionales-no-siempre-capturan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/2026\/09\/04\/investigadores-detectan-diferencias-en-tumores-chilenos-que-las-referencias-genomicas-internacionales-no-siempre-capturan\/","title":{"rendered":"Investigadores detectan diferencias en tumores chilenos que las referencias gen\u00f3micas internacionales no siempre capturan"},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\"><p>[vc_section el_class=&#8221;container mx-auto align-items-center circle&#8211;pattern&#8221; css=&#8221;.vc_custom_1648956589196{padding-top: 3rem !important;}&#8221;][vc_row][vc_column]<div class=\"breadcrumb\"><ol itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/BreadcrumbList\"><li itemprop=\"itemListElement\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/ListItem\"><a itemprop=\"item\" href=\"http:\/\/www.uoh.cl\"><span itemprop=\"name\">Inicio<\/span><\/a><meta itemprop=\"position\" content=\"1\" \/><li itemprop=\"itemListElement\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/ListItem\"><a itemprop=\"item\" href=\"https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\"><span itemprop=\"name\">Instituto de Ciencias de la Ingenier\u00eda <\/span><\/a><meta itemprop=\"position\" content=\"2\" \/><li itemprop=\"itemListElement\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/ListItem\"><a itemprop=\"item\" href=\"https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/noticias\/\"><span itemprop=\"name\">Noticias<\/span><\/a><meta itemprop=\"position\" content=\"3\" \/><li itemprop=\"itemListElement\" itemscope itemtype=\"https:\/\/schema.org\/ListItem\"><span itemprop=\"name\">Investigadores detectan diferencias en tumores chilenos que las referencias gen\u00f3micas <\/span><meta itemprop=\"position\" content=\"4\" \/><\/ol><\/div><ul class=\"p-0 list-style-none d-inline-block\"><li class=\"p-0\"><a href=https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/category\/ingenieria\/ class=\"px-1 py-2\">Ingenier\u00eda<\/a><\/li><\/ul><div class=\"date_publish_post\"> \u25cf Vie 04 de Septiembre 2026<\/div><div class=\"uoh_title_component-container\"><h1 class=\"title title--ms d-inline-block title--decorator  big\">Investigadores detectan diferencias en tumores chilenos que las referencias gen\u00f3micas internacionales no siempre capturan<\/h1><\/div>[vc_row_inner el_class=&#8221;border-separator m-0&#8243;][vc_column_inner width=&#8221;2\/3&#8243;]<div class=\"author_wp_class\"> Escrito por <span>Universidad de O'Higgins<\/span><\/div>[\/vc_column_inner][vc_column_inner el_class=&#8221;align-items-end-publish&#8221; width=&#8221;1\/3&#8243;]<div class=\"uoh_social_network_component uoh_row col-12 justify-content-end m-0 p-0\"> <div class=\"icon__facebook-share-button\">\n                       <a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/sharer\/sharer.php?u=https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/2026\/09\/04\/investigadores-detectan-diferencias-en-tumores-chilenos-que-las-referencias-genomicas-internacionales-no-siempre-capturan\/\" target=\"_blank\"> <div class=\"icon__facebook-svg\"><svg version=\"1.1\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" xmlns:xlink=\"http:\/\/www.w3.org\/1999\/xlink\" x=\"0px\" y=\"0px\" width=\"22.4px\" height=\"48.3px\" viewBox=\"0 0 22.4 48.3\" style=\"overflow:visible;enable-background:new 0 0 22.4 48.3;\" xml:space=\"preserve\">\n                <defs>\n                <\/defs>\n                <path class=\"st0\" d=\"M22.4,15.6h-7.6v-5c0-1.9,1.2-2.3,2.1-2.3c0.9,0,5.4,0,5.4,0V0l-7.4,0C6.6,0,4.8,6.2,4.8,10.1v5.5H0v8.5h4.8\n                    c0,10.9,0,24.1,0,24.1h10c0,0,0-13.3,0-24.1h6.8L22.4,15.6z\"><\/path>\n                <\/svg><\/a><\/div>\n                    <\/div><div class=\"icon__twitter-share-button\">\n                        <div class=\"icon__twitter-svg\"><a target=\"_blank\" href=\"http:\/\/twitter.com\/share?url=https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/2026\/09\/04\/investigadores-detectan-diferencias-en-tumores-chilenos-que-las-referencias-genomicas-internacionales-no-siempre-capturan\/\"><svg xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" height=\"1em\" viewBox=\"0 0 512 512\"><!--! 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Un equipo de investigadores de la\u00a0<a href=\"http:\/\/www.uoh.cl\/\" data-saferedirecturl=\"https:\/\/www.google.com\/url?q=http:\/\/www.uoh.cl\/&amp;source=gmail&amp;ust=1788613739415000&amp;usg=AOvVaw15_hahBiIV3egl8FczE5ii\">Universidad de O&#8217;Higgins<\/a>\u00a0(UOH), que ha secuenciado tumores de cerca de 300 pacientes chilenos, est\u00e1 observando diferencias frente a patrones descritos en grandes estudios internacionales, particularmente en c\u00e1ncer de ves\u00edcula biliar y colon.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400\">Una de las claves est\u00e1 en la particular composici\u00f3n gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n chilena, producto de una historia de mezcla principalmente entre ancestr\u00edas europea y nativa americana y, en menor proporci\u00f3n, africana. La ancestr\u00eda gen\u00e9tica corresponde a la huella que dejan en nuestro ADN las poblaciones de las que descendemos. Esa diversidad puede modificar la frecuencia con que aparecen determinadas variantes gen\u00e9ticas y tambi\u00e9n influir en c\u00f3mo se configura el riesgo de algunas enfermedades. Por eso, utilizar \u00fanicamente referencias construidas mayoritariamente con otras poblaciones puede dejar fuera caracter\u00edsticas relevantes para interpretar lo que ocurre en pacientes del pa\u00eds.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400\">Para contar con una referencia m\u00e1s cercana a esa realidad, el equipo gener\u00f3 un genoma chileno ensamblado completamente y levant\u00f3 una base de datos con las mutaciones observadas con mayor frecuencia en pacientes nacionales.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400\">\u201cGeneramos el primer genoma chileno ensamblado completo, de tel\u00f3mero a tel\u00f3mero, distinto de la referencia actual, porque esta \u00faltima se construy\u00f3 con personas de Occidente. Nosotros usamos el genoma chileno para identificar mejor las variantes de riesgo en nuestros pacientes\u201d, explica Carol Moraga, acad\u00e9mica de la Universidad de O&#8217;Higgins y coordinadora de la iniciativa.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400\">En t\u00e9rminos simples, se trata de contar con una referencia gen\u00e9tica construida a partir de poblaci\u00f3n chilena para complementar aquellas que han sido desarrolladas principalmente con otros grupos y reconocer con mayor precisi\u00f3n las particularidades que aparecen en pacientes del pa\u00eds.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400\">Las diferencias ya comienzan a verse en c\u00e1nceres especialmente relevantes para Chile. En ves\u00edcula biliar, estudios realizados en el pa\u00eds han mostrado que tanto el riesgo como determinadas caracter\u00edsticas moleculares se relacionan con la ancestr\u00eda gen\u00e9tica, incluida la nativa americana presente en una proporci\u00f3n importante de la poblaci\u00f3n chilena.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400\">Al comparar tumores de pacientes chilenos con grupos de pacientes estudiados en Corea e India, el equipo observ\u00f3 adem\u00e1s diferencias compatibles con un comportamiento m\u00e1s agresivo en los casos nacionales. Es precisamente el tipo de caracter\u00edstica que una referencia construida mayoritariamente con pacientes de otras poblaciones no necesariamente permite representar de la misma manera.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400\">Tambi\u00e9n est\u00e1n apareciendo se\u00f1ales en c\u00e1ncer de colon. All\u00ed los investigadores observan asociaciones entre la ancestr\u00eda nativa americana y diferencias en la frecuencia de determinados procesos mutacionales, aunque todav\u00eda estudian cu\u00e1nto de esas variaciones puede explicarse por la composici\u00f3n gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400\">Entre las diferencias que est\u00e1 observando el equipo aparecen determinados perfiles moleculares con mayor frecuencia en pacientes chilenos que en grupos estudiados en otros pa\u00edses. En c\u00e1ncer de ves\u00edcula biliar, por ejemplo, encontraron una mayor presencia de un perfil denominado proliferativo, mientras que en c\u00e1ncer colorrectal aparece sobrerrepresentado un subtipo m\u00e1s agresivo conocido como CMS4. Ambos hallazgos refuerzan la necesidad de estudiar si los tumores de pacientes chilenos siguen patrones diferentes a los descritos en las grandes referencias internacionales.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400\">El tema cobra especial relevancia en la Regi\u00f3n de O&#8217;Higgins, donde trabaja el equipo y donde el c\u00e1ncer de colon ha aumentado en los \u00faltimos a\u00f1os.<\/p>\n<p>[\/vc_column_text][vc_zigzag color=&#8221;white&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_single_image image=&#8221;80446&#8243; img_size=&#8221;700&#215;450&#8243; css=&#8221;&#8221;][\/vc_column][vc_column width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_single_image image=&#8221;80447&#8243; img_size=&#8221;700&#215;450&#8243; onclick=&#8221;link_image&#8221; css=&#8221;&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_zigzag color=&#8221;white&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]<\/p>\n<h4><strong>Buscan obtener m\u00e1s informaci\u00f3n desde una biopsia<\/strong><\/h4>\n<p>En paralelo, los investigadores est\u00e1n explorando otra forma de acercar esa informaci\u00f3n a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Hoy, conocer las mutaciones presentes en un tumor suele requerir secuenciar su genoma, un an\u00e1lisis costoso que casi nunca se realiza en la salud p\u00fablica.<\/p>\n<p>Por eso el equipo entrena modelos de inteligencia artificial capaces de buscar se\u00f1ales moleculares directamente en las im\u00e1genes de biopsias que los pat\u00f3logos ya utilizan habitualmente para diagnosticar el c\u00e1ncer.<\/p>\n<p>Uno de los primeros modelos desarrollados busca anticipar desde la propia imagen si un tumor duplic\u00f3 por completo su material gen\u00e9tico, una se\u00f1al asociada a c\u00e1nceres m\u00e1s agresivos. El trabajo se encuentra actualmente en proceso de publicaci\u00f3n cient\u00edfica.<\/p>\n<p>\u201cDesde la imagen queremos predecir cosas moleculares, como mutaciones asociadas a peor pron\u00f3stico o a un tratamiento. La biopsia con imagen ya es parte de la pr\u00e1ctica cl\u00ednica; la secuenciaci\u00f3n del genoma completo, no. Si logramos leer eso desde la imagen, ampliamos el universo de pacientes y la tecnolog\u00eda se vuelve mucho m\u00e1s democr\u00e1tica\u201d, plantea Alex Di Genova, acad\u00e9mico de la Universidad de O&#8217;Higgins e integrante del proyecto.<\/p>\n<p>La posibilidad tambi\u00e9n podr\u00eda ayudar a enfrentar uno de los problemas que existen actualmente en el sistema p\u00fablico. Las biopsias se revisan por orden de llegada y no cuentan con una priorizaci\u00f3n autom\u00e1tica de acuerdo con su urgencia, mientras que el n\u00famero de pat\u00f3logos disponibles es limitado.<\/p>\n<p>\u201cHoy no existe una priorizaci\u00f3n de las biopsias: los pacientes se atienden por orden de llegada y no por orden de urgencia. Y los pat\u00f3logos, que son quienes diagnostican el c\u00e1ncer, son muy pocos, sobre todo en los hospitales p\u00fablicos\u201d, advierte Moraga.<\/p>\n<p>Herramientas capaces de ordenar casos seg\u00fan su gravedad o de medir autom\u00e1ticamente determinados marcadores podr\u00edan contribuir a que estos especialistas revisen m\u00e1s pacientes en menos tiempo. Los investigadores recalcan, sin embargo, que estos desarrollos todav\u00eda no reemplazan al pat\u00f3logo ni a la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica y a\u00fan no forman parte de la rutina cl\u00ednica.<\/p>\n<p>El trabajo se sustenta en infraestructura instalada en la Universidad de O&#8217;Higgins, que incluye un cl\u00faster de supercomputaci\u00f3n de cerca de 1.700 n\u00facleos y el primer biobanco de im\u00e1genes digitales de biopsias de la regi\u00f3n, con m\u00e1s de mil placas correspondientes a alrededor de 500 pacientes con c\u00e1ncer de mama y colon.<\/p>\n<p>Este material fue levantado junto a la Unidad de Anatom\u00eda Patol\u00f3gica del Hospital Dr. Franco Ravera Zunino en el marco del proyecto \u201cSupercomputaci\u00f3n para innovaci\u00f3n en Salud Regional: HPC-UOH y HFRZ Juntos hacia la Medicina de Precisi\u00f3n\u201d, financiado por el Gobierno Regional a trav\u00e9s del Fondo de Innovaci\u00f3n para la Competitividad (FIC).<\/p>\n<p>Tras una primera etapa centrada en generar infraestructura y reunir informaci\u00f3n, el equipo comenzar\u00e1 ahora a integrar esos datos para avanzar hacia herramientas capaces de apoyar diagn\u00f3sticos m\u00e1s precisos.<\/p>\n<p>\u201cAhora que levantamos la infraestructura y las bases de datos, entramos en la etapa de predicci\u00f3n e integraci\u00f3n, para llegar a un diagn\u00f3stico m\u00e1s preciso para cada paciente. La idea es que estos programas se sumen a la rutina del equipo de Anatom\u00eda Patol\u00f3gica del hospital\u201d, adelanta Moraga.<\/p>\n<p>A este trabajo se suma un fondo recientemente adjudicado para secuenciar cerca de 250 genomas de personas chilenas sanas, que permitir\u00e1n contar con un grupo de comparaci\u00f3n. El objetivo de largo plazo es que la informaci\u00f3n gen\u00f3mica generada desde la regi\u00f3n pueda quedar disponible para apoyar a pacientes y hospitales de distintas zonas del pa\u00eds.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_zigzag color=&#8221;white&#8221;][\/vc_column][\/vc_row][\/vc_section][vc_section css=&#8221;.vc_custom_1650255686594{background-color: #f6faff !important;}&#8221; el_class=&#8221;p-md-0 pt-md-5&#8243;][vc_row el_class=&#8221;container mx-auto align-items-center p-md-0 pt-5 pb-5&#8243;][vc_column el_class=&#8221;pb-5&#8243;][vc_row_inner el_class=&#8221;pb-5&#8243;][vc_column_inner]<div class=\"row m-0 p-0\"><div class=\"col-12 col-md-9 pt-5 pt-md-0\"><h2 class=\"title title--decorator title--ms d-inline-block\">Te Recomendamos<\/h2><\/div><\/div><div class=\"content-holder\"><div class=\"row  swipper-news-list not--activate-hack \"><div class=\"row -wrapper\"><div class=\"  col-sm-6 col-md-4 img-article\">\n                                        <div class=\"content-news-display row m-0 p-0\"><div class=\"holder p-0 \"><div class=\"img-wrap img-wrap-news\">\n                                        <div class=\"caption__news-category\">\n                                        <a href=\"https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/category\/ingenieria\/\">\n                                        Ingenier\u00eda<\/a><\/div><img decoding=\"async\" class=\"w-100 h-100 lazyload\" data-src=\"https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/wp-content\/uploads\/sites\/27\/2026\/09\/Genomica-1.jpeg\" alt=\"Investigadores detectan diferencias en tumores chilenos que las referencias gen\u00f3micas internacionales no siempre capturan\" style=\"--smush-placeholder-width: 1600px; --smush-placeholder-aspect-ratio: 1600\/1066;object-fit: cover; object-position: center;\" 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la particular ancestr\u00eda gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n chilena.<\/p>\n                                    <a class=\"link link--bold mt-md-3\" href=\"https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/2026\/09\/04\/investigadores-detectan-diferencias-en-tumores-chilenos-que-las-referencias-genomicas-internacionales-no-siempre-capturan\/\">Saber m\u00e1s <span class=\"icon icon--inline icon--link\"><svg version=\"1.1\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" xmlns:xlink=\"http:\/\/www.w3.org\/1999\/xlink\" x=\"0px\" y=\"0px\" width=\"22px\"height=\"22px\" viewBox=\"0 0 22 22\" style=\"overflow:visible;enable-background:new 0 0 80 64.6;\" xml:space=\"preserve\"><g clip-path=\"url(#acA)\"><path fill-rule=\"evenodd\" d=\"M21.913 11.266a.93.93 0 000-.711c-.022-.056-.063-.097-.091-.144s-.053-.103-.097-.15L12.306.294c-.357-.379-.955-.394-1.334-.038s-.394.955-.038 1.334l7.917 8.374H.927a.95.95 0 00-.908.983.946.946 0 00.908.908h17.924l-8.089 8.552c-.357.379-.341.977.034 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href=\"https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/2026\/09\/03\/estudiantes-de-ingenieria-civil-geologica-conocieron-los-desafios-y-oportunidades-de-la-mineria-en-cumbre-sonami\/\">\n                                    <h3 class=\"small-space\">Estudiantes de Ingenier\u00eda Civil Geol\u00f3gica conocieron los desaf\u00edos y oportunidades de la miner\u00eda en Cumbre Sonami<\/h3><\/a>\n\n                                    <p>La participaci\u00f3n permiti\u00f3 a las\/os futuras\/os profesionales complementar su formaci\u00f3n acad\u00e9mica.<\/p>\n                                    <a class=\"link link--bold mt-md-3\" href=\"https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/2026\/09\/03\/estudiantes-de-ingenieria-civil-geologica-conocieron-los-desafios-y-oportunidades-de-la-mineria-en-cumbre-sonami\/\">Saber m\u00e1s <span class=\"icon icon--inline icon--link\"><svg version=\"1.1\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" 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               <a href=\"https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/2026\/08\/28\/historico-acuerdo-permitira-a-la-uoh-proteger-y-poner-en-valor-el-pukara-de-la-compania\/\">\n                                    <h3 class=\"small-space\">Hist\u00f3rico acuerdo permitir\u00e1 a la UOH proteger y poner en valor el Pukar\u00e1 de La Compa\u00f1\u00eda<\/h3><\/a>\n\n                                    <p>Acuerdo impulsado por el CDE permitir\u00e1 que uno de los sitios arqueol\u00f3gicos m\u00e1s importantes de Chile quede bajo el resguardo de una universidad estatal y se transforme en un espacio permanente para la investigaci\u00f3n cient\u00edfica, la educaci\u00f3n patrimonial y el desarrollo cultural de la Regi\u00f3n de O\u2019Higgins.<\/p>\n                                    <a class=\"link link--bold mt-md-3\" href=\"https:\/\/www.uoh.cl\/instituto-de-ciencias-de-la-ingenieria\/2026\/08\/28\/historico-acuerdo-permitira-a-la-uoh-proteger-y-poner-en-valor-el-pukara-de-la-compania\/\">Saber m\u00e1s <span class=\"icon icon--inline icon--link\"><svg version=\"1.1\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" xmlns:xlink=\"http:\/\/www.w3.org\/1999\/xlink\" x=\"0px\" y=\"0px\" width=\"22px\"height=\"22px\" viewBox=\"0 0 22 22\" style=\"overflow:visible;enable-background:new 0 0 80 64.6;\" xml:space=\"preserve\"><g clip-path=\"url(#acA)\"><path fill-rule=\"evenodd\" d=\"M21.913 11.266a.93.93 0 000-.711c-.022-.056-.063-.097-.091-.144s-.053-.103-.097-.15L12.306.294c-.357-.379-.955-.394-1.334-.038s-.394.955-.038 1.334l7.917 8.374H.927a.95.95 0 00-.908.983.946.946 0 00.908.908h17.924l-8.089 8.552c-.357.379-.341.977.034 1.334s.977.341 1.334-.034l9.594-10.148c.044-.044.063-.1.097-.15.028-.047.069-.088.091-.141z\"\/><\/g><defs><clipPath id=\"acA\"><path fill=\"#fff\" d=\"M0 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chilena.<\/p>\n","protected":false},"author":34,"featured_media":82002,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[78],"tags":[],"class_list":["post-82001","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ingenieria"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Investigadores detectan diferencias en tumores chilenos que las referencias gen\u00f3micas internacionales no siempre capturan - Instituto de Ciencias de la Ingenier\u00eda<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Anticipar gradualmente los horarios de sue\u00f1o, mantener rutinas y aprovechar la luz natural son algunas de las recomendaciones para enfrentar de mejor manera el pr\u00f3ximo cambio de hora.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, nofollow\" 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